الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، وثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:
1- نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2- ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر.
أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:
• شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا
• التأخر في النمو
• ضعف الشهية
• تكرار الإصابة بالالتهابات
ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض)، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .
كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟
المريض بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه . كثرة نقل الدم إلى المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه . ولذلك ، من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم .
يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة . هناك أبحاث تجرى لاكتشاف علاجات أفضل للثلاسيميا ، وتجرى أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا ونتائجها ليست مضمونة . والمرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بإمكانهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وان يتجنـبوا الكثير من مضاعفات المرض . ويمكن إجراء فحص للدم يحدد ما إذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض أو مصابا به . ويوصى بإجراء هذا الفحص في مجتمعنا للأشخاص المقبلين على الزواج ، لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الحالة الوحيدة التي يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . منا تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانيه إصابته .
الوقاية
الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:
• الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقيلين على الزواج لفحص طبي للتأكد من أنهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة .
• فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .
• التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب ، لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج .
فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب حاملا لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل يصبح إلزاميا . فهذا الإجراء يجنب الفتاة فحصا ليس ضروريا ، إلا في حال كون الخاطب حاملا للمرض لأسباب اجتماعية . وكما هو معروف فان احتمال إن يلتقي شخص حامل للسمة الوراثية بأخرى تحمل أيضا السمة 0.13% وهي نسبة متدنية يمكن متابعة نتائجها النفسية والاجتماعية بسهولة تفوق متابعة أبنائهم المرضي في حالة زواج الحاملين لسمة المرض الوراثية ، إذ تصل احتمالات ولادة الطفل المريض لديهما إلى 25% لكل حمل .
رغم انتشار مرض الثلاسيميا(فقر الدم) في جميع أنحاء العالم ، إلا انه يظهر بشكل اكبر في بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط، ومنه اكتسب اسمه الثاني.
وأول من تعرف على المرض ، هو الطبيب كولي عام 1925 ، حين شخص حالات لمرضى يعانون فقر دم شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.
والثلاسيميا ، كلمة يونانية الأصل ، تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز.
وينتج المرض عن خلل وراثي انحلالي ، يؤدي إلى نقص حاد في إنتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين ، وهو المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
ومادة الهيموغلوبين هي المسؤولة عن حمل الأوكسجين من الرئتين إلى مختلف أجزاء الجسم ، وبالنتيجة يؤدي نقص الهيموغلوبين إلى فقر دم (أنيميا)، وتكسر سريع في خلايا الدم الحمراء ، ونقص كمية الأوكسجين التي تصل أجزاء الجسم المختلفة.
وتنتقل السمة المسببة للثلاسيميا من الآباء للأبناء، عن طريق الجينات المسؤولة عن نقل الصفات، فيحدث المرض وتبدأ مضاعفاته ولا بد أن يجتمع في جسم الشخص المصاب جينات (واحد من الأب والآخر من الأم) يحملان هذه السمة.
لذلك يعزز زواج الأقارب من فرص الإصابة بفقر الدم ، لارتفاع احتمالية أن يكون لدى الأقارب نفس الجين الذي يحمل سمة المرض مع العلم أن مرض الثلاسيميا من الأمراض غير المعدية.
أعراض الثلاسيميا تظهر أعراض الإصابة على المريض خلال السنة الأولى من العمر فبعد ولادة الطفل بفترة (3-6 شهور). ونتيجة لتكسر خلايا الدم الحمراء المبكر تبدأ الأعراض بالظهور على النحو التالي ''شحوب البشرة، مع اصفرار أحيانا ، والتأخر في النمو، وضعف الشهية، وإصابات متكررة بالالتهابات. ومع استمراره تظهر أعراض أخرى ؛ كالتغير في شكل العظام ، خصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة، ويحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل.
أما في الحالات البسيطة (لدى حاملي المرض) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج إلى علاج ، وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.
و يكثر انتشار المرض في مناطق مختلفة من العالم، خاصة في المناطق التالية : حوض البحر الأبيض المتوسط والدول المطلة عليه، ومنطقة الخليج العربي ، ومنطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران ، العراق سوريا الأردن وفلسطين ، شمال إفريقيا وتشمل مصر ، تونس ، الجزائر المغرب وشبه القارة الهندية.
أنواعها و للثلاسيميا نوعان ، أولها الصغرى التي تظهر سمتها عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من احد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الآخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي يحمل السمة طبيعي وفي العادة لا يعلم بحمله لها، ولأن المرض وراثي قد ينقل الإنسان السمة إلى أولاده.
والنوع الثاني هو الثلاسيميا الكبرى ، التي تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد) وهو خطير جدا، ويظهر الطفل المصاب به طبيعيا عند الولادة ، وتبدأ الأعراض بالظهور في الأشهر الأولى من العمر كشحوب الجلد مع فقر دم (الأنيميا)، وضعف الشهية، والخمول ، وتضخم الطحال.
آلية عمل المرض وتؤثر الثلاسيميا على عمر خلايا الدم الحمراء، حيث تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين ما يؤدي لتكسر هذه الخلايا ، ويحاول الجسم تعويض النقص عن طريق زيادة التكاثر وبالتالي تصبح كثير من عظام الجسم مصنعاً للنخاع العظمي ما يؤدي إلى انتفاخ جمجمة الرأس وتضخم الطحال والكبد.
لكن الإنتاج الكبير من خلايا الدم الحمراء، يفشل في تعويض التكسر ويتم نقل الدم إلى المريض بصفة مستمرة بمعدل (3 - 4) أسابيع ، ويخضع المرضى للعلاج مدى الحياة.
ويصاحب نقل الدم -عادة- ازدياد الحديد في جسم المصاب، ما يسبب ضررا بالغا للكبد والقلب.
وقد يتعرض المصابون بهذا المرض إلى الوفاة إلا إذا أجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة، مع العلم أن هذه العملية باهظة الثمن ونسبة الوفاة فيها ما زالت مرتفعة.
احتمالات الإصابة وتتحدد احتمالية ولادة أطفال مصابين أو حاملين لهذا المرض، تبعا لوجود سمة المرض في احد الوالدين أو كليهما معا.
فإذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.
أما إذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي أن بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة) فهناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل ''سليم'' تماما ولا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا''. و احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جينا واحدا به سمة المرض فيكون حاملا له، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجنين المصابين معا.
سبيل الوقاية فحص ما قبل الزواج وبالإمكان تجنيب أبنائنا هذا المرض الخطير عن طريق ''فحص ما قبل الزواج'' المتوفر مجانا في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة.
فيقوم احدهما بإجراء الفحص ، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الآخر بالفحص. وإذا لم يكن ''حاملا'' أو إذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك إمكانية بان يولد طفل مريض.
أي إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة ، أو كانا كلاهما خاليين من السمة فبإمكانهما إتمام الزواج دون الخوف على صحة الأطفال. ويساعد فحص المقبلين على الزواج بتحديد احتمالية المرض، من خلال فحص نسبة الهيموجلوبين في الدم وحجم خلايا الدم الحمراء ، ما يحدد إمكانية نقل المرض للأبناء.
وإذا كان فيهما خلل يجرى فحص آخر، وتحاليل دم مفصلة لأنواع الهيموجلوبين عن طريق الفصل الكهربائي.
العلاج يعالج الطفل المصاب بالثلاسيميا العظمى بعمليات نقل دم منتظمة ودورية ، ويتطلب المرض علاجا محددا مدى الحياة ويسمى (ديسفيرال) يعمل على إزالة الزيادة الكبيرة في الحديد التي تدخل إلى الجسم ، وقد يضطر بعض الأطفال إلى استئصال الطحال.
ويبلغ عدد حاملي سمة الثلاسيميا 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان مع زيادة 40-60 حالة سنويا.
وتتحمل وزارة الصحة نفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا وهي نفقات عالية جدا تبلغ 5 آلاف دينار للمريض الواحد وتزيد مع مضاعفات المرض، ويحتاج المصاب إلى ما يقدر بأكثر من 20 ألف وحدة دم سنويا.
ومن الجدير بالذكر أن بعض الدول استطاعت التخلص من الثلاسيميا ، فيما تعمل دول على الحد منها.
إن خطر إهمال العلاج يؤدي إلى :
• فقر دم شديد ومزمن
•تشوهات مستقبلية في العظام وخاصة عظام الرأس وكذلك يؤدي إلى ترقق في العظام .
• تأخر في النمو الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
•تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عام في البطن
• مشاكل في الأسنان
• ضعف المناعة.
ما هي فوائد التبرع بالدم؟
* التبرع بالدم هو عمل بطولي رائع، فهو ينقذ حياة شخص أو أكثر
* في كل مره يتم التأكد من ضغط الدم ونسبة الهيموجلوبين مما يشير إلى مستواك الصحي
*تشير بعض الدراسات إلى أن التبرع بالدم بانتظام قد يحول دون تراكم الحديد في الجسم، مما يخفف الضغط على بعض الأعضاء كالقلب
* ليس بإمكان الجميع التبرع بالأموال دائماً ، إن التبرع بالدم عمل خير وبطولي لا يتطلب كثيراً من الجهد، ويساعد على إنقاذ حياة الآخرين .
موضوع: الثلاسيميا.......... 
الإثنين يناير 12, 2009 2:42 pm
